精品导读

罕见病诊疗协作网由1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院组成。

国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。从全球罕见病的发展来看，中国要比美国、加拿大、澳大利亚、法国、日本及巴西等国家要晚很多，在科研、诊治、权益保障、社会宣传等各方面都要薄弱。2月15日，国家卫生健康委办公厅发布关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知，旨在加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益。

“1+X”罕见病诊疗协作网

据悉，罕见病诊疗协作网由1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院组成。其中国家级牵头医院为中国医学科学院北京协和医院，主要负责牵头制定完善协作网工作机制，制定相关工作制度或标准，组织开展培训和学术会议，接收成员医院转诊的疑难危重罕见病患者并协调辖区内协作网医院优质医疗资源进行诊疗，将诊断明确、处于恢复期或稳定期的患者转诊至成员医院，并制订随访治疗方案指导成员医院开展工作等。

北京大学第一医院为北京的省级牵头医院，北京有13家医院为成员单位，包括北京医院、中日友好医院、中国医学科学院阜外医院、北京大学人民医院、北京大学第三医院、中国人民解放军总医院、首都医科大学宣武医院、首都医科大学附属北京友谊医院、首都医科大学附属北京朝阳医院、首都医科大学附属北京天坛医院、首都医科大学附属北京儿童医院、首都儿科研究所附属儿童医院、北京积水潭医院。

值得注意的是，国家卫健委要求，2019年3月底前各省份要出台实施方案。

通知还提出，国家卫健委组织开发罕见病诊疗服务登记系统，建立我国罕见病患者登记制度。实际上，罕见病患者登记制度的建立不仅可以缩短时间、缩短路径，集中突破，同时通过这样一个注册登记研究，能够实现一个标准的国家资源库、信息库、生物样本库、临床资料库，标准建立很重要，不光是一个资源库，同时也是一个学习的知识库。有了这样的资源，对未来孤儿药的开发、患者得到有效的治疗提供了良好的基础。

协和医院六项重点工作

北京协和医院作为国家级牵头医院，未来还将在六个方面不断发力，发挥“领头羊作用”：

第一，建立协作机制。完善协作网医院之间双向转诊、专家巡诊、远程会诊的相关标准和管理制度，做到协同高效，实现罕见病患者的筛查、诊断、治疗、康复等就医全过程连续诊疗服务。

第二，实施规范诊疗。组织制定罕见病诊疗技术性指导文件，并及时修订更新。建立完善罕见病管理制度，优化就诊流程，畅通科室间沟通机制，对疑似患者及时会诊或转诊，提高早诊早治率。

第三，加强质量控制。加强对辖区内罕见病诊疗工作的指导和管理，发挥相关专业医疗质控中心的作用，制定完善罕见病医疗质量相关指标，提供技术支持与指导，开展质量管理与考核评价。

第四，保障药品供应。及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录，开展罕见病药品临床监测，按要求做好短缺预警和信息报告，努力满足临床用药需求。

第五，开展病例登记。国家卫生健康委组织开发罕见病诊疗服务登记系统，建立我国罕见病患者登记制度。协作网医院要及时将诊治的罕见病患者相关信息录入登记系统，做好数据定期统计分析工作，为开展医疗质量及效率评价、制定有关政策等提供数据支撑。

第六，加强临床研究。鼓励开展罕见病临床诊疗研究和临床试验研究，推进罕见病相关科研项目，促进研究成果转化和适宜技术应用。在信息共享、能力建设和技术研发等方面加强国际交流与合作。

来源：无界进修整理