晏国文

自今年8月开始，河北多市适龄孕妇可享受免费产前基因筛查服务。

《中国经营报》记者注意到，近一个月以来，在河北唐山、沧州、保定、衡水、邯郸、承德、邢台、张家口、廊坊等市，由政府购买服务的孕妇无创产前基因免费筛查项目正陆续启动。

据了解，上述孕妇无创产前基因免费筛查项目为河北省孕妇无创产前基因检测服务项目的具体落地。7月3日，深圳华大基因股份有限公司（300676.SZ，以下简称“华大基因”）发布公告称，公司全资子公司武汉华大医学检验所有限公司（以下简称“武汉医检”）成为河北省孕妇无创产前基因检测服务项目的中标单位，中标项目总预算为1.4亿元。

财报显示，截至6月30日，华大基因生育产品临床检测累计服务近900万人次，较2018年年报数据覆盖超150万人次，并已累计完成超过510万例无创产前基因检测；累计为超过250万名新生儿和成人接受了遗传性耳聋基因筛查的检测服务，发现数千名先天性耳聋及迟发性耳聋受累者；累计为超过40万人提供了地中海贫血基因检测；累计已为约87万例新生儿进行遗传代谢病检测。

民生项目落地开花

基因科技造福人类。依托民生工程项目，基因科技才能更好地落地，惠及更多人群。

据了解，华大基因已经与江西省赣州市、江苏省连云港市、江苏省昆山市、广东省肇庆市、四川泸州市等多地政府开展民生合作。今年7月3日，武汉医检新中标河北省孕妇无创产前基因检测服务项目，在当地政府的支持下开展民生工程。

据公告，武汉医检中标项目总预算为14000万元。在项目服务期限内，项目总预算金额不超过14000万元的范围内，本项目按具体执行的检测项目与实际完成的检测例数进行结算。

华大基因表示，民生项目的开展有利于进一步拓展基因科技造福人类的区域布局，让精准医学惠及更多家庭，更大范围推广贯穿生命全周期的健康民生实施方案。

据长城网7月29日报道，保定市卫生健康委组织举办孕产妇无创产前基因免费筛查项目培训班，标志着该筛查项目正式启动，是保定市保障公共卫生福利、促进出生缺陷综合防治的重大举措。

保定市卫生健康委相关负责人表示，该市年出生人口10余万，唐氏综合征(21-三体综合征)是新生儿中常见染色体病，这些疾病导致儿童严重致残，目前尚无有效治疗手段，一旦患儿出生会给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。无创产前基因检测技术，是指通过检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险，是预防和减少出生缺陷新的有效手段。

记者注意到，自华大基因7月3日宣布中标河北省孕妇无创产前基因检测服务项目之后，河北唐山、沧州、保定、衡水、邯郸、承德、邢台、张家口、廊坊等市卫生健康委员会陆续召开了孕妇无创产前基因免费筛查项目启动暨培训会。8月起，当地符合条件的适龄孕妇可免费获得无创产前基因检测筛查。

无创产前基因筛查项目是指应用高通量基因测序技术，检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险。

孕妇无创产前基因检测服务项目作为当地一项重大健康惠民工程，不仅有利于从源头上减少出生缺陷，降低出生缺陷发生率，还有利于提高人口素质，减轻社会经济负担。

生育产品累计服务近900万人次

2018年8月20日，国家卫生健康委员会组织制定并发布了《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》。《通知》要求规范开展二级预防,减少严重出生缺陷儿出生。《通知》指出，应广泛开展产前筛查,普及产前筛查适宜技术,规范应用高通量基因测序等技术,逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿情况下至少接受１次产前筛查。

《通知》明确了具体的目标，到2022年,出生缺陷防治知识知晓率达到80％,婚前医学检查率达到65％,孕前优生健康检查率达到80％,产前筛查率达到70％;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98％，新生儿听力筛查率达到90％;确诊病例治疗率达到80％。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。

据了解，华大基因第一大核心业务为生育健康基础研究和临床应用服务。其主要检测项目包括：无创产前基因检测、遗传性耳聋基因筛查、地中海贫血基因检测等。

数据显示，华大基因生育健康类核心业务的服务人次再创新高。华大基因2019年上半年度报告介绍道，“截至6月30日，生育产品临床检测累计服务近900万人次，已完成超过510万例无创产前基因检测；超过250万名新生儿和成人接受了遗传性耳聋基因筛查的检测服务，发现数千名先天性耳聋及迟发性耳聋受累者，为这些聋儿和迟发性耳聋受累者提供了早发现早治疗的机会；发现约12万人携带常见耳聋基因突变，为精准防聋控聋提供解决方案，有效控制耳聋的发生发展；已为超过40万人提供了地中海贫血基因检测，助力地中海贫血产前诊断及干预，防控重度地中海贫血。”

除了孕妇无创产前基因检测项目以外，华大基因的民生项目还有宫颈癌与乳腺癌筛查、妇幼健康管理等。

对于民生项目三大功能模块，华大基因2019年上半年度报告指出：出生缺陷防控为孕妇提供无创产前基因检测、耳聋筛查等出生缺陷检测管理；宫颈癌与乳腺癌筛查功能为适龄妇女两癌筛查提供信息化管理支撑；妇幼健康管理功能为适龄女性和0岁~7岁儿童的健康进行全流程管理。通过三大功能形成了妇幼健康的全生命周期的管理。

华大基因2019年上半年度报告介绍，截至今年6月30日，华大基因宫颈癌筛查业务已覆盖全国22省55个市或地区，并通过微信与京东等平台，累计完成超过420万例HPV检测，发现约38万例阳性受检者，通过及时进行临床确诊或干预治疗，有效预防了宫颈癌的发生。