2020年2月29日是第十三届国际罕见病日。恰逢新冠肺炎疫情当前，为充分整合优势医疗资源、解决疫情期间罕见病患者难以长途多地就诊等诊疗难题，中国罕见病联盟组织北京协和医院、四川大学华西医院、山东省立医院、邢台市人民医院、宜宾市第二人民医院和成都市第五人民医院，包括11个专科的40余位医生，在全国罕见病诊疗协作网框架内，针对5位罕见病患者开展了一次罕见病多学科远程会诊。

上午9点，多学科远程会诊在北京协和医院远程会诊中心准时开始。国家卫生健康委医政医管局张文宝副处长强调了在协作网框架内，开展罕见病分级诊疗和远程会诊的重要意义，请各位专家就几位罕见病患者的病情充分发表观点和讨论，制定科学详尽的诊疗方案和随访计划，充分发挥牵头医院和成员医院的功能作用，密切配合，为患者提供及时有效的医疗服务。北京协和医院党委书记张抒扬在武汉抗疫一线、四川大学华西医院院长李为民远程参加了此次会诊并表示，一定认真履行国家卫生健康委赋予的职责，充分发挥罕见病诊疗协作网国家级和省级牵头医院的作用，努力提高我国罕见病诊疗能力，更好地服务罕见病患者。会议上，张抒扬书记连线了武汉金银潭医院张定宇院长，张定宇院长表示，中国罕见病联盟让罕见病患者找到了温暖的组织，联盟为罕见病患者做了非常多的事情。他提到，中国罕见病患者病痛的背后涉及了上万的家庭，他愿意加入到联盟的工作当中，为罕见病患者发声，为罕见病患者的幸福而奋斗。

张抒扬书记连线张定宇院长

北京协和医院远程会诊现场图

四川大学华西医院远程会诊现场图

此次多学科远程会诊共针对5名罕见病患者进行了讨论，包括2名戈谢病患儿，肌张力障碍-共济失调综合症、心肌淀粉样变、未分化结缔组织病合并普通变异型免疫缺陷病患者各1名。每位患者的会诊由相应的专科医师主持，包括当地医院提出会诊需求、患者病例汇报、患者远程问诊、协和专家提出会诊意见、多学科专家讨论、主持人总结形成会诊意见等环节。

北京协和医院内科主任张奉春会后采访时提到，对于已经取得明确诊断的病例，今天各位专家针对治疗方法提出了不同的诉求，例如神经方面、血液方面以及影响到肾脏怎么办等，专家们从不同角度提出治疗方案。而对于根本诊断不明确的病例，通过这次会诊和检索基因文献的复习，使患者都得到了明确的诊断。治疗疾病的首要条件就是要明确诊断，因此今天远程会诊是非常有意义的。

北京协和医院会诊戈谢病现场

当前正处于抗击疫情的关键时期，为保卫人民健康，国家采取了一系列重要的抗疫措施。但隔离病毒，爱不隔断，特殊时期对罕见病患者的关怀不能减少。今天，中国罕见病联盟组织了此次多学科远程会诊，为患者明确诊断并形成了个性化、及时且科学有效的诊疗方案，制定了下一步随访计划，正可谓“雪中送炭”。

中国罕见病联盟理事长李林康教授表示，无论是在疫情下还是平时，远程会诊的意义就在于方便老百姓看病。有很多罕见病患者就医时交通比较困难，特别是一些来自农村的患者，而且很多基层医院不能及时确诊病情，所以开通远程会诊就是要信息多条路，老百姓少跑腿，便于及时就诊。而且医生在会诊的过程中也接触更多的病例，增长治疗罕见病的经验，最终还是落实国家以人民健康为中心的理念，保证患者早诊早治。

当前我国正处在医药卫生改革的关键时期，实行分级诊疗是医改的重要内容和目标。国家卫生健康委成立了包括国家级、省级牵头医院和成员医院的全国罕见病诊疗协作网，正是我国罕见病开展分级诊疗的先行先试。借助远程医疗，使分布在全国各地的多家医疗机构开展罕见病多学科远程会诊成为可能。今天的罕见病多学科远程会诊，正是响应国家号召、践行罕见病诊疗协作网职责、积极推广罕见病分级诊疗，迈出的坚实一步。真正做到了让信息多跑路、患者少跑路，以“患者为中心”，为罕见病患者提供了筛查、诊断、治疗和随访的全程连续诊疗服务。

2020年，中国罕见病联盟将继续积极推动324家诊疗协作网医院开展多学科远程会诊，解决患者就医问题，在提升诊疗能力、改善药品可及性、关注患者社会学问题等方面做出更多努力。

注：北京协和医院张奉春、秦明伟、邱正庆、金丽日、王含、田庄、吴南、马明圣，四川大学华西医院程惊秋、饶莉、刘毅、商慧芳、陈玉成、吴俣、胡章学、杨小东、李薇、曹蓓、刘智慧、万珂，山东省立医院陈力军、杜怡峰、苑海涛、王爱红、杨清锐，邢台市人民医院高伟，宜宾市第二人民医院蒋玲，成都市第五人民医院张登洪，等医生参加了此次会诊。